【on.cc東網專訊】糖尿病是常見的慢性病,分為1型和2型兩大類,惟臨床上高達40%的1型糖尿病患者最初被誤診為2型,尤其在華人和成人群體中更常見。有跨國研究團隊,成功開發針對華人群體的「1型糖尿病基因風險評分(C-GRS)」,區分1型與2型糖尿病的準確度接近 90%,每100個1型糖尿病人中,估計約多20到40人能被正確診斷,大幅減少誤診的病例。有關研究已於醫學期刊《Diabetologia》發表。
現時醫學界對1型糖尿病的認知,主要基於對歐洲人的研究,華人1型糖尿病患者的發病年齡和體型特徵與西方患者有顯著差異,加上基因不同,導致現有基於歐洲人的診斷工具未能應用於其他地區人群。因此,臨床上高達40%的1型糖尿病患者最初被誤診為2型,尤其在華人和成人群體中更常見。1型糖尿病患者需終身注射胰島素,若延誤診治可引致嚴重併發症。
由中大醫學院、英國埃克塞特大學及中國中南大學湘雅二醫院組成的跨國團隊,研究超過1,300名確診1型糖尿病的中國患者及2,200名健康對照組的健康數據,成功開發出C-GRS工具。團隊發現,C-GRS區分1型與2型糖尿病的準確度接近90%,較使用歐洲版評分工具用於亞洲人群的效果顯著提升,每100個1型糖尿病人中,估計大約多20到40個人能被正確診斷出來,大幅減少誤診的病例。
此外,團隊在另一批香港糖尿病患者身上進行基因數據驗證,證實C-GRS的準確性。同時,該工具亦可用作預測及識別未來可能發展為1型糖尿病的高風險群組,尤其適用於有家族病史的高風險人士。目前英國已有類似的商業化檢測服務。
研究團隊表示,該技術成本低廉,僅需一次檢測即可作出診斷,是實現糖尿病精準診斷的一大進步。目前團隊已在中國內地啟動多中心臨床研究,計劃在全國80間醫院招募3,000名新確診糖尿病患者,進一步驗證C-GRS 的實際效用。若成功,該工具有望成為華人糖尿病診斷的標準化流程之一,並推廣至其他亞洲地區。
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